Klinefelter囊肿一例

确诊介绍：

病变，男，24岁。发现第二性征发育异常11年，浓度升高5年。病变足月顺产，外祖父时体重2.7 kg，外祖父后按**子抚养，孕妇，自幼身材矮小减小速度快速于同龄人，学业成绩中等。

至爱情发育期再次出现铰发育，尚未再次出现沙哑变粗，无喉结出彩，无腋毛生长，仅少幅度生长，偶有晨勃，于5年前在外院健康检查染色体发现为47，XXY，放射治疗为克氏综合征。给予绒毛膜促性腺激素、丙酸睾酮（肌注）以及十一酸睾酮（口服）共将近1年短时间，较前增多，一直没有腋毛生长，沙哑无明显发生变化，无喉结出彩，维系放射治疗前一般来说，身材矮小无明显减小，晨勃频率减小，无遗精。1年后自行停药。月初因口渴、多茶、多尿、瘦弱至病房健康检查，查随机浓度为14.7 mmol/L，放射治疗为1HG哮喘，用激素放射治疗，每射74 U，浓度即可以遏制在10 mmol/L，后改成国产激素泵放射治疗。期间，激素的用幅度逐渐减小，目前每日激素用幅度达280～300 U，浓度一直遏制不佳，空腹浓度16～18mmol/L，餐后2 h浓度多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年前再次出现1次出冷汗、面色苍白、上半身疲倦无力，卧床不起，当时测浓度为4.9 mmol/L，尚未排便，左右4 h后症状逐渐缓解。为进一步诊治来我院就诊。近几年来尚未监测浓度，无听觉增高以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺感觉，体重稳定在79 kg左右。 既往巨著：既往体健。否认肝炎、结核病巨著，5岁时曾行风湿热手术，曾受两次外伤，误伤胸部、胸骨尾部和肘脊柱处。无器官移植巨著。否认药物风湿热巨著，预防接种巨著随社会生活。个人巨著：外祖父原籍，否认疫水毒药接触巨著，正职，无酒类嗜好。婚育巨著：结婚后尚未育。鲜为人知：父亲身材矮小175 cm，女儿身材矮小160 cm，否认大家族类似传染病巨著。有哮喘鲜为人知。 体格健康检查：身材矮小176 cm, 体重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部幅度65 cm,下端幅度80 cm,常指间距140 cm。清醒清，精神佳，体HG中等。发音快乐女声。后颈部、双肘关节伸侧、双脊柱伸侧可见值得注意色素沉着，；还有局部皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫前有棕片状浅褐素沉着。 浅表呼吸道尚未及溃疡。颈腿部可见脂肪床。 第二性征健康检查：无喉结，无胡须，有发育，少幅度、无腋毛。外生殖器健康检查：短小呈幼稚HG，乳头一般来说将近2 cm ×3 cm。 实验室健康检查 肝功能：谷草三酸甘油酯 57 IU/L(基准10～42 IU/L) ，γ谷酰胺投酶酶 122 IU/L(基准7～64 IU/L)；心肌：尿酸 458 μmol/L(基准160～430 μmol/L)；内分泌：三脂 4.61 mmol/L(基准0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(基准2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C酶健康检查结果HbA1c：9.70%(基准4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(基准＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(基准 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(基准 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(基准1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(基准1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(基准2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(基准25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(基准<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(基准1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(基准8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(基准0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(基准238.4～539.3 μg/dl)。 特殊健康检查B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾尚未见明显异常；眼底照相：哮喘视网膜病变Ⅰ期；神经传导：铰腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨幅度减少； 病变入院后给激素泵持续皮射优泌乐，日总幅度为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，浓度在13～17 mmol/L之间。后改成三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,浓度一直在12～24 mmol/L。之后完全停用激素，改成文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，浓度一直波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加幅度每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；浓度遏制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改成单用静脉激素放射治疗，结果病变浓度再次出现显著增高，最低为8 mmol/L(此时静脉激素用幅度为1 U/h)。浓度稳定后撤泵改成三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,浓度一直在12～24 mmol/L。 放射治疗：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性乳头发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于病变较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常传染病，其最常见的典HG核HG为47，XXY，将近占KS的90%。KS的临床特征为小乳头、男子女性HG、类无睾体HG和体毛稀少。病变通常自幼身材矮小减小迅速，爱情期后及期睾酮水平增高，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，乳头体积通常小于10 ml，第二性征发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病变的临床表现非常典HG，其实验室健康检查及染色体核HG分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和哮喘,将近有20%的KS病变；还有糖耐幅度受损，8%伴发哮喘。 KS合并哮喘的机制不清，Yesilovn等对13例KS病变及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高激素正钳夹试验，38.5%病变表现为激素抵抗及空腹浓度升高。Bojesen等同样发现KS病变体脂比例明显增高、胰岛感觉性增高，存在激素抵抗。该名病变浓度及激素水平偏高，C酶水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射激素或使用皮下激素泵时浓度增高不明显，且激素用幅度较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予激素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下激素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致浓度升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目前尚无有效的放射治疗方法，爱情期后长期乃至终身的雄激素补充是放射治疗该病的主要措施，主要是促进病变的第二性征发育，改善其精神状态，提高生活质幅度，预防并发症。而由于男性发育的恶变率较高，首选手术放射治疗。而对 编辑： 玲